Une maladie rare est une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000.
Cependant il existe des très nombreuses maladies différentes, environ 7 000.
Certaines de ces maladies sont rarissimes, représentées à quelques exemplaires ou dizaines d’exemplaires à travers le mode. Elles sont généralement peu connues et difficiles à identifier ce qui retarde leur détection et leur prise en charge conduisant à une « errance » diagnostique et thérapeutique.
En fait 6 à 8% de la population est touchée par une maladie, si constitue un important enjeu de santé publique. En Martinique 25 000 à 30 000 personnes sont concernées.
La majorité des personnes atteintes sont des enfants.
80% de ces maladies sont d’origine génétique. D’autres sont d’origine dysimmunitaire ou surviennent par des mécanismes différents.
La majeure partie de ces maladies est dite « Orpheline » car ne disposant pas de moyens de recherche suffisants ou traitement spécifique.