Dans le cadre du 3ème plan National Maladies Rares, 23 filières ont été labellisées. Elles couvrent l’ensemble des spécialités médicales et chirurgicales. Elles regroupent les Centres de Référence, leurs Sites Constitutifs et les Centres de Compétence.
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Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares | AnDDI-Rares | Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon) |
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Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central | BRAIN-TEAM | Pr Christophe Verny (Angers) |
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Maladies cardiaques héréditaires | CARDIOGEN | Dr Philippe Charron (Paris) |
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Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | DéfiScience | Pr Vincent Desportes (Lyon) |
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Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares | FAI²R | Pr Eric Hachulla (Lille)
Pr Alexandre Belot (Lille) |
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Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique | FAVA-Multi | Pr Guillaume Jondeau (Paris) |
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Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte | FILFOIE | Pr Olivier Chazouillères (Paris) |
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Maladies neuromusculaires | FILNEMUS | Pr Sharam Attarian (Marseille) |
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Sclérose latérale amyotrophique | FILSLAN | Pr Claude Desnuelle (Nice) |
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Maladies rares en dermatologie | FIMARAD | Pr Christine Bodemer (Paris) |
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Maladies rares abdomino-thoraciques | FIMATHO | Pr Frédéric Gottrand (Lille) |
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Maladies rares endocriniennes | FIRENDO | Pr Jérôme Bertherat (Paris) |
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Maladies héréditaires du métabolisme | G2M | Pr Pascale de Lonlay (Paris) |
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Maladies rares immuno-hématologiques | MARIH | Dr Régis Peffault de Latour (Paris) |
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Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse | MCGRE | Pr Frédéric Galactéros (Créteil) |
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Maladies hémorragiques constitutionnelles | MHémo | Pr Claude Négrier (Lyon) |
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Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Muco/CFTR | Pr Isabelle Durieu (Lyon) |
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Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares | NeuroSphinx-GBS | Pr Sabine Sarnacki (Paris) |
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Maladies rénales rares | ORKiD | Pr Denis Morin (Montpellier) |
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Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage | OSCAR | Pr Agnès Linglart (Paris) |
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Maladies respiratoires rares | RESPIFIL | Pr Marc Humbert (Paris) |
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Maladies rares sensorielles | SENSGENE | Pr Hélène Dollfus (Strasbourg) |
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Maladies rares de la tête, du cou et des dents | TETECOU | Pr Nicolas Leboulanger (Paris) |