Il s’agit d’une maladie rare touchant environ 1/20 000 habitants.
Son origine est génétique, due à une mutation dont la gravité s’aggrave généralement au fil des générations avec la survenue de formes de plus en plus précoces et graves de la maladie dans une même famille.
Elle provoque une myopathie avec une faiblesse, une fonte musculaire et un symptôme très évocateur du diagnostic qui est la myotonie. La myotonie est un défaut de relaxation des muscles : Par exemple le patient ne parvient pas à relâcher une poignée de main ou une poignée de porte et reste crispé dessus.
La maladie de Steinert se traduit aussi par une atteinte multi systémique c’est-à-dire concernant de nombreux autres organes : une cataracte aux yeux, une alopécie, un diabète, une atteinte hormonale thyroïdienne ou des hormones de fertilité, des troubles digestifs, urinaires, des troubles cognitifs et de l’humeur, une somnolence excessive.
Cependant le risque le plus urgent concerne l’atteinte cardiaque et le risque de mort subite par arrêt cardiaque sur trouble du rythme. Cela doit être dépisté systématiquement et prévenu par la pose d’un pacemaker ou d’un défibrillateur chaque fois que nécessaire, y compris chez des sujets parfois très jeunes.
Il est donc essentiel de dépister précocement cette maladie, de traiter les troubles selon leur nature. Le retard et l’errance diagnostiques, malheureusement encore trop fréquents du fait de la méconnaissance des maladies rares, peuvent conduire à des drames pourtant évitables.
Il est possible de proposer des mesures de prévention par le conseil génétique, par un diagnostic prénatal en cas de grossesse ainsi ou par un diagnostic pré-implantatoire, quand les familles souhaitent procréer sans risque de renouvellement de la maladie chez leur enfant.
Une recherche intense laisse espérer dans les années à venir des possibilités de thérapie génique ou par d’autre approches.
94 patients ont été identifiés en Martinique, Guadeloupe et Guyane par le CeRCa (Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares) et disposent d’une prise en charge multidisciplinaire.
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